人脑代谢紊乱的组态与症状复杂,由于许多问题仍然尚未知,所以治疗法极其困难。但会情况下,是人脑能量代谢的主要蔗糖。1型式胆碱不足之处囊肿(G1D)由于SLC2A1基因的甲基化,最终造成了人脑内积聚减少。
G1D故常显出为痉挛头痛与人脑电图棘波。众所周知的是,在G1D小鼠模型式之前,G1D一系列关键脑功能不足之处,故常独立于血人脑屏障相关的GLUT1胆碱病态障碍,而增加人脑组织内浓度可以过重症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展提高人脑流入或提供有效替代质子化的治疗法作法。
现有用作G1D的痉挛饮品疗法,仅能过重2/3病征的运动病态障碍或痉挛头痛,而且并非尤其耐受。有科学研究显示,与生酮饮品治疗法方式也就是说的,如三庚酸酯等营养物质会通过回补重排,说明TCA(三羧酸循环)的之前间产物,从而起抑制作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学之前心的科学家们,进一步开展非商业性、开放表单系列的临床科学研究,对三庚酸酯治疗法作法进行评估。科学研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
科学研究总共划入14名尚未接受生酮饮品治疗法的1型式胆碱不足之处囊肿的青少年与。偏袒手段为,在病人日故常饮品之前说明食品级三庚酸酯。
由于相当多痉挛头痛不明显,病征或家属的感觉不足以用作评估。因此,科学家用于定量人脑电图、脑病态学、血液系统性、人脑稳定状态的核磁总共振核查等手段。
科学研究显示,1名病人(7%)尚未出现棘波;而其他病人在应用三庚酸酯后,棘波降幅达70%,大部分病征脑病态显出以及人脑稳定状态增加。11名病征(78%),长期用于三庚酸脂后尚未出现副抑制作用。3名病人(21%)显出为胃肠道症状,1(7%)名病人治疗法之前断。
结果查看,三庚酸脂可以对G1D病征的主要脑功能产生有利影响。另外,科学研究的判读指标可以构成一个关键的框架,来评估代谢性人脑病(之前间代谢产物病态障碍)的治疗法作法。
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